Científicos hallaron un vínculo entre
variaciones genéticas en una zona del genoma que controla la
respuesta inmune y el riesgo de contraer podoconiosis, una
enfermedad que desfigura las piernas y genera discapacidad y que
afecta a casi 4 millones de personas, fundamentalmente en
Africa.
En un estudio publicado en New England Journal of Medicine,
investigadores compararon los genomas de 194 personas del sur de
Etiopía afectadas por la enfermedad con el de 203 sujetos de la
misma región que no estaban afectadas por la condición.
El equipo halló tres variaciones genéticas que aumentaban el
riesgo de desarrollar la enfermedad.
La podoconiosis, o "podo" como suele llamársela, es un tipo
de elefantiasis -o inflamación de las piernas- causada por una
reacción anormal a los minerales que se encuentran en el suelo.
Suele desarrollarse en comunidades agrícolas de la zona
tropical de Africa, América Central y el noroeste de India,
entre las personas que no pueden pagar un calzado. En el 2011,
la condición fue sumada a la lista de enfermedades tropicales
desatendidas de la Organización Mundial de la Salud (OMS).
"Aún hay muchos lugares en el mundo donde las personas no
pueden costear un par de zapatos", dijo Gail Davey,
co-investigador del estudio.
"En algunas personas, eso significa tener los pies fríos,
pero en otras puede conducir a la podoconiosis, que puede tener
un impacto importante en su calidad de vida", agregó.
Los expertos señalan que caminar, cultivar o jugar descalzo
en suelos de origen volcánico que contienen partículas minerales
irritantes parece disparar cambios en el sistema linfático en
las extremidades inferiores, lo que con el tiempo puede provocar
inflamación en los pies y las piernas.
Según la OMS, alrededor de 1 millón de personas en Etiopía y
otras 500.000 en Camerún estarían afectadas por podoconiosis.
Las consecuencias económicas son severas, indica la OMS, con
bajas de productividad que alcanzan el 45 por ciento de los días
laborales por año en cada paciente, lo que sugiere pérdidas
económicas para un país como Etiopía de más de 200 millones de
dólares anuales.
La enfermedad suele darse en las familias, lo que implica
que probablemente hay un componente genético ligado a ella, pero
hasta ahora no se habían encontrado mutaciones en los genes
vinculadas con la podoconiosis.
Melanie Newport, de la Facultad de Medicina de Brighton &
Sussex en Gran Bretaña, dijo que las tres variaciones que su
equipo halló se encontraban en una región del genoma que juega
un papel importante en el control del sistema inmune.
"Aunque estos aún son los primeros pasos en la
identificación de posibles tratamientos, esto sugiere que los
medicamentos que apuntan a las respuestas inmunes serían
útiles", indicó la autora en un comunicado sobre los hallazgos.
Fasil Tekola Ayele, del Instituto de Investigación Armauer
Hansen en Etiopía, quien también trabajó en el equipo, dijo que
este tipo de estudio genético aún es muy poco común en las
poblaciones africanas, pero que los resultados de esta última
investigación destacan su importancia.
El equipo señaló que el próximo paso sería tratar de
detectar exactamente qué moléculas están involucradas en la
podoconiosis, y qué mutaciones genéticas específicas afectan la
función de esas moléculas.
"Esto arrojará mucha más luz sobre posibles opciones
terapéuticas", dijo Abraham Aseffa, también del Instituto de
Investigación Armauer Hansen.
Tania Ávila
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